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关注国际罕见病日

因罕而聚 明天更好

2022年02月28日09:16 来源:央视网

  70%罕见病患者在儿童期发病

  今天是第十五个国际罕见病日,今年的主题是“因罕而聚明天更好”。

  目前,全球已知罕见病有7000多种,超3亿罕见病患者,中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病,儿童期的诊断至关重要。

  国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授,诊断罕见病脊髓性萎缩症已经三十多年了。按照发病率测算,这种罕见病在我国每年新发病例近千例。

  国家医学中心北京儿童医院神经内科主任医师 吕俊兰:罕见病的患者跟一般的患者是不一样的,SMA(脊髓性萎缩症)的病人又尤其突出,这些孩子都非常小,他会出现严重的这种并发症,比如呼吸不好,并发肺炎。

  95%的罕见病患者只能是对症治疗。因为罕见,导致人们对这些疾病的认知非常有限,临床误诊率高,诊断非常困难。根据目前的研究显示,罕见病患者中基因遗传性占到80%。

  广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科主任医师 王可:罕见病放到我们14亿人口大国里边,这些罕见病少见病其实很多时候也并不那么少见。

  国家医学中心 北京儿童医院肾病二科主任 王辉:其实我们很多的患者是因为单基因突变引起来的肾脏的疾病,虽然叫罕见的儿童肾脏病,但实际上在我们国家来说,从绝对人群比例来说其实不算罕见。

  罕见病确诊时间由过去4年缩短到4周

  近日,国家卫健委在北京协和医院召开会议,进一步加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。

  目前我国大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周,极大减轻了罕见病患者的就医负担。

  近些年,国家有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于2018年印发了第一批罕见病目录,明确了121个罕见病病种,并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。2019年,国家卫健委委托北京协和医院牵头建立了324家医院参加的罕见病诊疗协作网,建立“一站式救治方案”,基本形成了罕见病三级防控体系。经过两年努力,大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周,极大减轻了罕见病患者的就医负担。

  由于罕见病的特殊性,患者的平均住院日、医疗费用等都要远远超出普通患者,建议出台针对诊断罕见病等疑难杂症在公立医院考核指标的政策,同时加大基础研究,开展多学科研究。

  北京协和医院院长 张抒扬:我们从政策方面,政策协同,相互连接方面还要继续发力,研发需要我们自己的制药企业,在新药研发方面还要继续的发力,怎么样从根本上能够降低费用,需要我们自己有国产的制剂药品。

  多学科诊治 每一个小群体都不能被放弃

  在国家儿童医学中心罕见病会诊中心,每周三下午都会对来自全国的罕见病患儿进行会诊。仅2021年,就确诊70多名罕见病患儿。对于这些罕见病患儿,医院都会根据病情提供有效地对症治疗。

  北京儿童医院党委书记 张国君:我们去年一共会诊了78个疑难罕见病人,只有4例现在不能明确诊断。大约65%的患者能够病情得到好转,还有10%左右病情能稳定。

  罕见病患者的用药保障工作多方关注,目前国内上市的罕见病用药50余种,其中40余种已被纳入国家医保药品目录。通过医保药品目录准入谈判,大幅降低了罕见病用药价格,有效减轻了患者负担。

  北京儿童医院党委书记 张国君:我们也希望在以后国家支持我们,去进一步对一些已经有的药物是否能够再做新的疗法上的探索,或者探索一些新的药物,在这方面再去研究。因为我们国家的基数大,所以如果能够有新药,能可及,这样就会造福更多的罕见病患者。

(责编:张文婷、杨迪)


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